¿Qué es la Hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante
denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.
Hay dos variedades de hemofilia:
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Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.
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Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.
¿Cómo se hereda esta enfermedad?
Se hereda ligada al cromosoma X, es decir que se transmite por la madre y la padecen los varones.
¿Siempre hay antecedentes familiares de esta enfermedad?
Casi siempre pero en un 30% de los casos no los hay y esto se conoce como mutación de novo.
¿Desde que edad se recomienda hacer las pruebas para descartar hemofilia cuando nace un varón con antecedentes familiares de hemofilia?
Desde los 2 meses de edad
¿Cual es la prueba de laboratorio que apoya el diagnóstico de hemofilia?
El tiempo de tromboplastina parcial activo (TTPa) pero la confirmación se hace con la medición de factores VIII y IX.
¿Cual es más grave la Hemofilia A o B?
La gravedad no depende del tipo de hemofilia sino del porcentaje de actividad del factor deficiente, ejemplo: se considera leve cuando hay mas de 5% de actividad del factor deficiente, moderada cuando hay 2 y 5 % y severa cuando hay menos del 2%.
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Recomendaciones de dosis de factores liofilizados de acuerdo al tipo de evento:
- En hemartrosis; 20 U/kg/ dosis 2 a 3 dosis (en hemofilia A cada 8 a 12 horas y en hemofilia B cada 24 horas).
- Hemorragia intracraneana: 50 U/kg/ dosis primeros 3 días, luego 20 U/kg/ dosis por mínimo 10 días más.
- Extracciones dentales: 20 U/kg/ antes de efectuar la extracción luego cada 12 horas por 3 días.
¿Qué tipo de medicamento deben prohibirse al padecer esta enfermedad?
Los que alteran la coagulación de alguna manera como la aspirina y todos los que la contengan.
¿Cuáles vacunas de la Cartilla Nacional de Vacunación pueden aplicarse?
Todas sin excepción, solo se recomienda hacer compresión unos minutos en el sitio de aplicación a las punciones.
Se recomienda aplicación siempre de vacuna contra hepatitis B.
¿Qué tipo de deportes se recomiendan?
Los que no son de contacto. El más recomendado es la natación. Es importante mantener un buen tono y fuerza muscular ya que esto disminuye las hemartrosis.
¿Qué es una hemartrosis?
Es el acúmulos de sangre dentro de una articulación y corresponde a la manifestación más frecuente de sangrado en hemofilia. En orden de frecuencia las más afectadas son: rodillas, tobillos y codos. Se recomienda por tanto usar protecciones en niños pequeños a nivel de las mismas.
